Pohlavím-špecifické genetické rizikové lokusy a kauzálne mozgové proteíny pri Parkinsonovej chorobe

Parkinsonova choroba vykazuje výrazné rozdiely medzi pohlaviami, avšak základné genetické a molekulárne mechanizmy nie sú dostatočne pochopené. Vedci uskutočnili najväčšiu meta-analýzu pohlavím-stratifikovaných štúdií genómovej asociácie Parkinsonovej choroby a následne vykonali analýzy kauzálneho usudzovania založené na proteogenómike mozgu. Identifikovali 10 kandidátnych proteínov dôležitých pre pohlavím-špecifické riziko Parkinsonovej choroby. Z nich boli dva proteíny špecifické pre ženy (GALC a PSMG1) a tri proteíny špecifické pre mužov (ACTR1B, WDR41 a CD151) najsilnejšie prioritizované. Zistenia poskytujú dôkazy o genetických rozdieloch medzi pohlaviami pri Parkinsonovej chorobe a poukazujú na potenciálne pohlavím-informované terapeutické možnosti.