Bialeličné proteín-skracujúce varianty EXOSC6 spôsobujú neurovývojovú poruchu s cerebelárnou atrofiou, ataxiou a globálnym vývojovým oneskorením

Článok opisuje pacientku s cerebelárnou atrofiou, ataxiou a globálnym vývojovým oneskorením, u ktorej boli pomocou sekvencovania exómu identifikované dva varianty génu EXOSC6. EXOSC6 je jednou z deviatich podjednotiek RNA exozómového komplexu, ktorý má dôležitú úlohu pri spracovaní RNA v bunkách. Materský alel obsahuje deléciu, ktorá odstráňuje 4 aminokyseliny, zatiaľ čo otcovský alel zavádza stop kódón, ktorý odstráňuje posledných 16 aminokyselín proteínu EXOSC6. Funkčné analýzy v kvasinkách naznačujú, že oba varianty sú škodlivé a môžu ovplyvniť stabilitu proteínu. Tento prípad rozširuje spektrum variantov spojených s exozomopatiami, pretože predchádzajúci pacienti mali iba jednobodové zmeny aminokyselín.