SVkhor: jednotný rámec na integráciu štrukturálnych variácií z dlhých čítaní, krátkych čítaní a optického mapovania genómu

SVkhor je softvérový rámec určený na spájanie výstupov z viacerých detektorov štrukturálnych variácií ľudského genómu a ich integráciu naprieč technológiami sekvencovania krátkych čítaní, dlhých čítaní a optického mapovania. Rôzne technológie a detektory sa líšia v rozlíšení breakpointov, reprezentácii alel, anotácii variácií a štruktúre VCF súborov. SVkhor riešia tieto výzvy prostredníctvom normalizácie s vedomím detektora, spájania v rámci technológie a integrácie medzi technológiami. Výsledkom sú kompaktné katalógy štrukturálnych variácií s anotáciou zdroja, ktoré sú vhodné na porovnávanie a ďalšiu interpretáciu. Testovanie na vzorke HG002 a analýza klinickej rodiny ukázali, že SVkhor znižuje redundantnú zložitosť na úrovni detektora a zároveň zachováva technológiou špecifické dôkazy.