Systematická analýza IBD GWAS lócií identifikuje najpravdepodobnejšie kauzálne gény ovplyvňujúce funkcie črevného epitelu

Štúdia analyzovala viac ako 200 lócií spojených s zápalovým ochorením čriev (IBD) identifikovaných pomocou štúdií genómovej asociácie. Výskumníci vyvinuli IBD Priority Score na hodnotenie génov na základe genetických, genómických a funkčných údajov. Tento skóre identifikoval jediný gén v 71 z 104 regiónov obsahujúcich viacero génov. Následne vyvinuli Epithelial Priority Score, ktorý identifikoval 31 kandidátnych génov relevantných pre črevný epitel. Funkčné štúdie na bunkách HT-29 preukázali, že gén IRF6 posilňuje antivirálne odpovede, zatiaľ čo gén IRF8 ich potláča v črevných epitelijálnych bunkách stimulovaných Poly(I:C). Výsledky naznačujú, že kombinácia genetických, genómických a funkčných údajov je účinným prístupom na identifikáciu kauzálnych génov v IBD a na prioritizáciu funkčných validačných štúdií.