Variantscape: Ťažba biomedicínskej literatúry pomocou veľkých jazykových modelov na klinickú interpretáciu rakovinových variantov

Variantscape je automatizovaný nástroj a webová platforma určená na interpretáciu génových variantov v rakovine. Systém kombinuje tradičné metódy spracovania prirodzeného jazyka s pokročilými jazykovými modelmi na extrahovanie informácií z biomedicínskych článkov. Z viac ako 3 miliónov abstraktov bolo spracovaných 335 817 článkov obsahujúcich názvy génov. Medzi nimi 7 423 článkov (2,2 %) súčasne spomínalo variant, typ rakoviny a liečebný prostriedok, čo predstavuje 3 902 jedinečných variantov v 98 typoch rakoviny a 388 liečebných agentoch. Analýza siete odhalila 14 831 štatisticky významných asociácií. Nástroj podporuje klinické rozhodovanie v onkológii tým, že rýchlo spája informácie o variantoch, liečbách a typoch rakoviny z vedeckej literatúry.