Kazuistika: Keď sa benígny prerast stane fatálnym pri CLOVES syndróme: podcenené perioperatívne riziko

CLOVES syndróm je spôsobený somatickými aktivačnými mutáciami génu PIK3CA, ktoré nepretržite aktivujú dráhu PI3K-AKT-mTOR, čo vedie k segmentálnemu prerastu a komplexným cievnym malformáciám. Nové dôkazy naznačujú, že tieto cievne lézie sú biologicky aktívne a môžu predisponovať k lokalizovanej intravaskulárnej koagulácii a trombóze. V kazuistike je opísaný 21-ročný muž s geneticky potvrdeným CLOVES syndrómom, u ktorého sa vyvinula súbežná konzumptívna koagulopatia a hyperkoagulabilita. Po operácii u neho nastali hemoragické aj tromboembolické komplikácie. Tieto komplikácie vyústili do fatálnej zástavy srdca. Tento prípad zdôrazňuje krehkú perioperatívnu hemostatickú rovnováhu pri CLOVES syndróme. Podčiarkuje tiež potrebu starostlivej stratifikácie rizika a multidisciplinárneho manažmentu.