Celokrvné transkriptómové stopy patológie orgánov a ich kauzálna triedenie

Výskumníci vytvorili benchmark obsahujúci 59 patológií z 20 orgánov u 803 darcov s porovnateľnými vzorkami krvi a postmortálnou histológiou. Pomocou rámca TRACE identifikovali, ktoré patológie orgánov zanechávajú detekovateľné stopy v transkriptóme krvi, pričom zohľadňovali vek, pohlavie a okolnosti smrti. Štyri patológie prešli testovaním, pričom cirhóza pečene bola najsilnejšia so skóre AUC 0,79. Signál cirrhózy sa potvrdil v nezávislej skupine živých pacientov s AUC 0,80 a ostal špecifický voči závažným systémovým chorobám. Pomocou ľudskej genetiky a Mendelskej randomizácie identifikovali kauzálne faktory vrátane PAI-1, tenascínu-C a trombospondínu-2. Výskum poskytuje zdroj a metodológiu na určenie, ktoré patológie orgánov môže krv detekovať a ktoré signály sú pravdepodobne kauzálne.