Opakujúce sa jednobázové inzercie v mitochondriálnom druhom promotore ľahkého reťazca spôsobujú tubulointersticiálnu chorobu obličiek

Výskumný tím analyzoval mitochondriálnu DNA (mtDNA) u 33 rodín s podozrením na dedičnosť cez matku a zistil, že 18 rodín (55 %) nesie chorobou spôsobené varianty mtDNA. Najčastejšie boli homoplazmatické inzercie v druhom promotore ľahkého reťazca (LSP2) v 9 rodinách. Výsledky ukázali silnú maternskú transmisiu: 90 % potomkov postihnutých matiek malo zníženú funkciu obličiek v porovnaní s iba 6 % potomkov postihnutých otcov. Postihnuté osoby sa prezentovali predovšetkým s chronickou tubulointersticiálnou chorobou obličiek, niekedy sprevádzanou podagrou. Celkovo bolo 109 z 119 geneticky postihnutých osôb alebo nosičov v riziku klinicky postihnutých. Výskum potvrdzuje, že varianty mtDNA sú dôležitou príčinou rodinnej a sporadickej tubulointersticiálnej choroby obličiek s doteraz nevysvetlenou etiológiou.