Neuropsychiatria syndrómu 22q11.2 delécie: Štúdia elektronických zdravotníckych záznamov

Syndróm 22q11.2 delécie (22q11.2DS) je najčastejšia chromozómová mikrodelécia. Štúdia analyzovala elektronické zdravotnícke záznamy 10 831 pacientov s 22q11.2DS a porovnala ich s kontrolnou skupinou. Výskyt vývojových porúch bol výrazne zvýšený, vrátane intelektuálnej postihnutosti (33,2-násobne vyšší výskyt), autizmu (5,4-násobne) a vývojovej poruchy reči (6,1-násobne). U dospelých boli silne asociované schizofrénia (21,3-násobne), epilepsia (10,9-násobne) a poruchy osobnosti (3,8-násobne). Katató­nia a disociatívne poruchy boli tiež výrazne častejšie. Medzi 13 pacientmi s Parkinsonovou chorobou bolo 10 diagnostikovaných pred vekom 50 rokov. Štúdia potvrdila značnú neuropsychiatrickú záťaž tohto syndrómu.