Pokyny na klinickú klasifikáciu variantov v génoch pre malé jadrové RNA spajozómov

Malé jadrové RNA (snRNA) sú RNA zložky spajozómov, ktoré majú kľúčovú úlohu v rozpoznávaní miest spájania a kontrole procesu spájania RNA. Varianty v génoch produkujúcich snRNA sú čoraz viac uznávané ako hlavní prispievatelia k vzácnym poruchám, vrátane neurovývojových porúch a degenerácie sietnice. Výskumný tím analyzoval de novo varianty z 12 007 trií a zistil približne 50-násobné zvýšenie miery de novo mutácií v génoch snRNA v porovnaní s intergénickými sekvenciami. Klasifikácia variantov v génoch snRNA je náročná kvôli ťažkostiam pri identifikácii variantov, vysokému počtu génových paralogov s podobnou sekvenciou a historickým nepresnostiam v anotácii génov snRNA. Odborný panel vypracoval prvé špecifické odporúčania na klasifikáciu variantov v génoch snRNA a predstavil interaktívny webový nástroj RNUdb na podporu anotácie a klasifikácie variantov snRNA.