Smerom k úplnej charakterizácii bežných ľudských polymorfných inverzií a ich funkčných účinkov

Výskumný tím analyzoval viac ako 350 predpovedí inverzií z rôznych štúdií a vytvoril najväčší a najspoľahlivejší dataset ľudských polymorfných inverzií s celkovým počtom 134 inverzií a 61 inverzných duplikácií. Zistili, že mnohé z týchto variantov pôsobia ako hlavné expresné QTL pre rôzne gény v množstve tkanív a sú spojené s epigenetickými zmenami v dostupnosti chromatínu, metylácii DNA a histónových značkách. Približne 20 percent inverzií je v vysokej väzbe s GWAS signálmi, vrátane jednej inverzie s rozdielnou frekvenciou medzi kontinentmi, ktorá je spojená s tvarom tela a výškou. V porovnaní so SNP sú inverzie obohatené na funkčné účinky, najmä väčšie inverzie, ktoré môžu pôsobiť ako supergény a kompenzovať potenciálne náklady na plodnosť. Tieto nálezy zdôrazňujú dôležitú úlohu inverzií pri variabilite ľudského fenotypu.