Profilovanie metylácii DNA v celom genóme odhaľuje obohatenie vývojových vaskulárnych a svalových programov pri periférnej artériálnej chorobe: pilotná epigenómovo-asociačná štúdia

Štúdia skúmala vzory metylácii DNA u 10 pacientov s periférnou artériálnou chorobou (PAD) a 22 zdravých kontrol pomocou platformy Infinium Methylation EPIC v2.0, ktorá analyzuje viac ako 935 000 miest CpG. Po kontrole kvality bolo analyzovaných 933 942 sond. Väčšina významných rozdielov v metylácii vykazovala hypometylácii u pacientov s PAD. Analýza 16 854 génov s vysokou spoľahlivosťou odhalila obohatenie v procesoch svalového systému, vývoji embryonálnych orgánov a signalizácii vápnika a kadhérínu. Výsledky naznačujú, že vzory metylácii krvi u pacientov s PAD sú obohatené vývojovými vaskulárnymi a svalovými programami, ktoré sa reaktivujú pri vaskulárnej patológii. Autori navrhujú potrebu väčších validačných štúdií pre vývoj biomarkerov a epigenetickej liečby PAD.