Neuropsychologické fungovanie a kvalita života pri vrodených myopatiách: systematický prehľad výsledkov u detí a opatrovateľov

Vrodeným myopatiám je skupina vzácnych dedičných svalových porúch, pri ktorých sú kognitívne, neuropsychologické a psychosociálne výsledky málo charakterizované. Systematický prehľad zahŕňal 18 štúdií s 104 pacientmi a 56 opatrovateľmi, prevažne prípadové správy. Väčšina pacientov vykazovala zachované intelektuálne fungovanie, no niektorí mali jazykové alebo špecifické deficity. Závažnejšie profily sa pozorovali pri ACTA1-súvisiacich ochoreniach a vybraných vzácnych genotypoch, často spojených s abnormáliami mozgu. Pri X-viazanej myotubulárnnej myopatii bolo poznanie väčšinou zachované, no adaptačné fungovanie a kvalita života boli často znížené. Údaje o opatrovateľoch naznačovali podstatnú a multidimenzionálnu záťaž. Štúdia dospela k záveru, že sú potrebné štandardizované, motoricky upravené posúdenia a prospektívne, genotypom stratifikované štúdie.