Genetická charakterizácia Parkinsonovej choroby v čilskej kohorte

Štúdia sa zamerala na genetickú charakterizáciu Parkinsonovej choroby (PCH) v čilskej populácii, ktorá bola doteraz málo preskúmaná. Analyzovaných bolo 461 prípadov PCH z Čile. Patogénne, pravdepodobne patogénne alebo rizikové varianty GBA1 boli identifikované u 58 jedincov, čo predstavuje 12,6 % z celkového počtu. Tieto varianty sa vyskytovali predovšetkým v génoch LRRK2 (50 %) a GBA1 (44,8 %). Gény PRKN, SNCA a SQSTM1 spoločne tvorili 5,2 % zistených variantov. Všetky varianty LRRK2 boli typu p.G2019S, s celkovou frekvenciou 6,3 %, čo je najvyššia hodnota zaznamenaná v Južnej Amerike. Pri tomto lokuse LRRK2 bolo zistené obohatenie aškenázskeho židovského pôvodu. Tieto zistenia poskytujú dôležitý pohľad na genetickú krajinu PCH v Čile a podporujú význam štúdií zameraných na LRRK2.