Rozsiahle celogenómové sekvenovanie odhaľuje krajinu a zdravotné dôsledky de novo mutácií

Táto rozsiahla štúdia celogenómového sekvenovania skúmala vplyv de novo mutácií. Založená bola na dátach od 7 851 rodín s rodičmi a potomkami. Výskum odhalil, že vek rodičov má vplyv na počet a typy týchto nových mutácií. Podobne aj asistované reprodukčné techniky ovplyvňujú výskyt de novo mutácií. Tieto zistenia naznačujú potenciálne zdravotné dôsledky pre potomkov. Preto je dôležité optimalizovať reprodukčné postupy. Štúdia bola publikovaná v časopise Nature Medicine.