Difúzny generalizovaný fenotyp hypertrofickej kardiomyopatii: genetické spektrum a chirurgická korekcia

Hypertrofická kardiomyopatia (HKM) je srdcové ochorenie charakterizované veľkou genetickou a klinickou rozmanitosťou. Štúdia sa zamerala na 170 pacientov s obštrukčnou HKM, z ktorých 34 malo difúzny generalizovaný fenotyp (DG-HKM) s rozšíreným zhrubnutím srdcového svalu. Pacienti s DG-HKM boli mladší v čase operácie a mali vyšší risk náhleho srdcového úmrtia. Tridsať jeden pacientov podstúpilo otvorenosrdcovú rekonštrukčnú operáciu s rozšírenou myektómiou. Genetické testovanie odhalilo mutácie v sarkomérnych génoch u 15 percent pacientov a multisystémové poruchy u 30 percent. Po operácii sa pozorovala normalizácia srdcovej hemodynamiky v 1., 3. a 5. roku. Osemnásť pacientov dostalo implantovaný kardiodefibrilátor, pričom päť z nich zažilo vhodné výboje. Rozšírená chirurgická korekcia s opravou chybnej mitrálnej chlopne poskytuje dlhodobé prínosy pre pacientov s DG-HKM.