Asociácia polygénnych skóre rizika s hladinami cholesterolu LDL a jeho kontrolou: zistenia z Hispanic Community Health Study/Study of Latinos (HCHS/SOL)

Štúdia HCHS/SOL skúmala použitie polygénnych skóre rizika (PRS) na predpovedanie hladín cholesterolu LDL a jeho kontroly u 11 669 hispánskych a latinoamérickych dospelých osôb vo veku 18-74 rokov. Výskumníci testovali dvadsať rôznych PRS a zistili, že skóre vyvinuté s PolyFun-pred metódou dosiahlo najväčšie zlepšenie v predpovedaní hladín LDL s prírastkom R2 0,114 pre celý vzorec. Pri zvýšení každého štandardného odchýlenia PRS sa hladina LDL zvýšila o 3 až 14 mg/dL. Medzi 1 323 užívateľmi statínov sa pravdepodobnosť kontroly LDL výrazne znížila s rastúcim PRS, pričom sa rozdiely líšili medzi jednotlivými PRS a skupinami s rôznym genetickým pôvodom. Výskumníci dospeli k záveru, že polygénne skóre rizika s prioritou funkčných anotácií vykazuje lepší výkon pri predpovedaní hladín LDL v rôznych hispánskych a latinoamérickych podskupinách, ale ďalší vývoj je potrebný pred klinickou aplikáciou v rozmanitých populáciách.