Genomický výskum ako kritická cesta k diagnóze u osôb s vzácnymi chorobami

Projekt Rare Genomes Project (RGP) poskytuje diaľkovú výskumnú službu genomického sekvenovania pre rodiny s vzácnymi chorobami, aby pomohol prekonať prekážky pri diagnostike. Od roku 2017 projekt zaradil klinicky heterogénne, nediagnostikované rodiny s vzácnymi chorobami zo všetkých päťdesiatich štátov USA, Washingtonu DC a Portorika. Výsledky boli vrátené 272 z 1014 sekvenovaných rodín, čo predstavuje mieru vyriešenia 23,3% a mieru vrátených silných kandidátov 3,5%. Miery vrátenia špecifické pre jednotlivé stavy sa pohybovali od 15% do 40%. Výskumné intervencie prispeli k výsledkom u 16% všetkých rodín a zahŕňali varianty v nedávno objavených génoch alebo negénových oblastiach. Štúdia demonštruje, že výskumný projekt sekvenovania vedený pacientmi môže účinne premostiť diagnostickú medzeru pre rodiny s vzácnymi chorobami, ktoré sú podslúžené v súčasnej klinickej starostlivosti.