Alelo-špecifické varianty viažuce sa na mikroRNA v lokusoch rizika kolorektálneho karcinómu v hispanskej/latinskej populácii: Integrovaná analýza GWAS, All of Us a epigenómiky

Štúdia skúmala genetické varianty spojené s kolorektálnym karcinómom v hispanskej populácii pomocou analýzy GWAS a údajov z programu All of Us (n = 453). Výskumníci identifikovali 19 variantov v 3' nepreložených oblastiach génov, ktoré menia viazanie mikroRNA na deväť génov. Tri hlavné gény - DCBLD2, GREM1 a SMC1B - spĺňali všetky kritériá prioritizácie a boli vybrané ako silní kandidáti. V každom prípade rizikový alelo narúša silné miesto viazania mikroRNA, čo vedie k zvýšenej expresii génu v nádoroch. Výsledky naznačujú, že tieto varianty podporujú nadmernú expresiu génov prostredníctvom straty mikroRNA-sprostredkovanej represie, nie zmien v metylácii promotéra. Štúdia zdôrazňuje, že hispanská populácia bola doteraz nedostatočne zastúpená v genomických výskumoch.