Alfa-mannosidóza: Kvantitatívna analýza oligosacharidových biomarkerov v suchých kvapkách krvi na diagnostiku, screening novorodencov a monitorovanie liečby

Alfa-mannosidóza je vážna lysozómová porucha spôsobená nedostatkom enzýmu alfa-mannosidázy, ktorý je potrebný na rozklad určitých cukrových molekúl. Bez tohto enzýmu sa tieto molekuly hromadia v tkanivách a telových tekutinách. Výskumníci vyvinuli novú metódu na meranie špecifického biomarkera Man2GlcNAc v suchých kvapkách krvi pomocou pokročilej chromatografie. Testovali ju na 420 zdravých ľuďoch, 27 pacientoch s alfa-mannosidózou a 35 pacientoch s inými lysozómovými poruchami. Zistili jasný rozdiel v hladinách biomarkera medzi zdravými ľuďmi (0,1-0,8 mol/L) a neliečenými pacientmi (3,2-11,3 mol/L). Metóda tiež umožňuje sledovať účinnosť liečby, pretože hladiny biomarkera sa výrazne znižujú po enzýmovej náhradnej terapii alebo transplantácii krvotvorných kmeňových buniek. Táto metóda má potenciál na zaradenie do screeningu novorodencov, čo by umožnilo skoršiu diagnostiku a lepšie výsledky liečby.