Genomická krajina Parkinsonovej choroby s skorým nástupom a familiárnej Parkinsonovej choroby u pacientov z Latinskej Ameriky

Parkinsonova choroba je najčastejšou neurodegeneratívnou poruchou pohybu a hoci sa považuje za chorobu starších ľudí, 5-14% pacientov má nástup choroby pred 50. rokom života (skorý nástup) a približne 20% má pozitívnu rodinú anamnézu. U pacientov so skorým nástupom a s rodinnou históriou choroby je vyšší podiel genetického príspevku k vzniku choroby. Výskumný tím analyzoval 263 jedincov s Parkinsonovou chorobou so skorým nástupom alebo s pozitívnou rodinnou anamnézou pomocou sekvencovania celého genómu. Výsledky ukázali, že 4,7% analyzovaných jedincov malo patogénne varianty v génoch primárne spojených s Parkinsonovou chorobou, 5,5% malo varianty spojené s Gaucherovej chorobou a 2,7% malo známe rizikové varianty v géne GBA1. Štúdia identifikovala nové alebo dosiaľ málo zastúpené varianty v latinoamerickom populácii, ktoré by mohli byť prehliadnuté štandardnými metódami skríningu.