Hodnota rodinnej anamnézy pri rozlíšení monogénnej a polygénnej amyotrofickej laterálnej sklerózy

Štúdia skúmala presnosť rodinnej anamnézy pri určovaní genetickej podstaty amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS). Pomocou simulátora APECS bolo vytvorených 1 milión troch-generačných rodín a analyzovaných 5 431 pacientov s ALS, z ktorých 16,4 % malo monogénnu formu. Kritérium "definitívnej familiárnej ALS" (2 alebo viac príbuzných s ALS v prvých dvoch stupňoch príbuznosti) malo citlivosť iba 31,1 % a nesprávne klasifikovalo 10 % prípadov ako monogénne. Citlivosť sa zlepšila na 43,3 %, keď sa do anamnézy zahrnula aj frontotemporálna demencia. Približne 5,3 % pacientov s monogénnou ALS malo fenokópiu s ALS u príbuzných. Výsledky ukazujú, že rodinná anamnéza má obmedzenú presnosť pri určovaní genetickej architektúry ALS. Štúdia odporúča rutinnú genetickú diagnostiku bez ohľadu na rodinný výskyt a systematické vyhľadávanie vzdialených príbuzných.