Konzorcium CADASIL v Spojených štátoch: Základné zistenia z štúdie prirodzeného priebehu

Štúdia predstavuje prvú veľkú kohortu pacientov s CADASIL v Spojených štátoch, ktorá slúži ako model pre pochopenie cievnych príspevkov k kognitívnym poruchám a demencii. Do štúdie bolo zaradených 560 účastníkov z 12 centier v USA v období od októbra 2022 do januára 2025, z toho 343 nosičov patogénnej varianty génu NOTCH3 a 116 kontrolných osôb bez varianty. Medián veku účastníkov bol 47,9 rokov, 62,5 % boli ženy a 91,4 % boli bielej rasy. Nosiči varianty boli rozdelení do troch skupín podľa rizika: nízke riziko (7,0 %), stredné riziko (18,4 %) a vysoké riziko (74,6 %). V porovnaní s kontrolnou skupinou mali nosiči varianty vyššie šance na klasifikáciu do kategórie s väčšou kognitívnou poruchou vo všetkých skupinách rizika. Štúdia vytvorila harmonizovanú platformu na identifikáciu skorých biomarkerov a koncových bodov pre budúce terapie.