Analýzy záťaže génov založené na vzácnych variantoch v biobankovniach identifikujú nové vysokoriziková gény pre hrudnú aortálnu chorobu

Štúdia skúmala vzácne genetické varianty spojené s hrudnou aortálnou chorobou, ktorá je vážnym stavom charakterizovaným zväčšovaním aorty a rizikom fatálneho rozdelenia aorty. Výskumníci analyzovali údaje z piatich veľkých biobankovní vrátane UK Biobanky a All of Us, ktoré obsahovali viac ako 10 000 prípadov a 880 000 kontrolných osôb. Identifikovali 80 génov významne spojených s aortálnou chorobou, z toho osem úplne nových kandidátskych génov: FNDC3B, ROCK1, URM1, SLFN11, ENPP1, CLEC16A, CREM a VCAN. Štúdia potvrdila šesť už známych génov a dva predpokladané gény. Nájdené asociácie boli najsilnejšie pre aortálne rozdelenie a aortálne aneuryzmy vyžadujúce chirurgickú opravu. Výsledky rozširujú pochopenie genetickej podstaty hrudnej aortálnej choroby a demonštrujú užitočnosť analýzy vzácnych variantov v rozsiahlych biobankovniach.