Zdroj údajov genómového sekvencovania pre štúdiu 45 and Up

Výskumný tím vytvoril a validoval nové genomické údaje v rámci australskej štúdie 45 and Up Study, jednej z najväčších kohort na južnej pologuli s rozsiahlymi longitudinálnymi a prepojenými zdravotníckymi údajmi. V rokoch 2022-2023 bolo pozvaných 30 541 účastníkov, pričom sa zamerali na osoby s históriou štyroch najčastejších invazívnych rakovín: prsníka, prostaty, melanómu a hrubého čreva. Pomocou sekvencovania s nízkou pokrytosťou a následnej imputácie bolo získaných približne 79 miliónov variantov pre 7 408 jedincov, z ktorých 6 827 prešlo prísnou kontrolou kvality. Väčšina účastníkov s vysokokvalitnými údajmi mala európsky genetický pôvod (98 %), zatiaľ čo 2 % malo neeurópsky alebo zmiešaný pôvod. Polygénne skóre rizika pre štyri najčastejšie rakoviny vykazovali prediktívnu výkonnosť podobnú predchádzajúcim študiám. Tento nový zdroj údajov výrazne posilnil štúdiu 45 and Up a podporuje výskum príčin chorôb, stratifikáciu rizika a presnostnú medicínu v Austrálii a celosvetovo.