Prípad primárnej bilaterálnej makronodulárnej adrenálnej hyperplázije spôsobenej novou variantou génu ARMC5

Prípad sa týka 59-ročného muža s dlhodobými problémami s kontrolou krvného cukru a krvného tlaku. Endokrinologické vyšetrenie odhalilo potlačené hladiny ACTH, stratu cirkadiánneho rytmu kortizolu a neúspešnú supresiu kortizolu po teste s nízkou dávkou dexametazónu. Zobrazovacia metóda ukázala viacnásobné bilaterálne adrenálne uzliny. Histopatologické vyšetrenie potvrdilo nodulárne lézie zložené z jasných, tukmi bohatých buniek. Genetické testovanie identifikovalo novú nonsense variantu ARMC5 c.2125C > T (p.Q709). Pacient bol diagnostikovaný s primárnou bilaterálnou makronodulárnou adrenálnou hyperpláziou. Po ľavej unilaterálnej adrenalektómii sa znížila potreba antidiabetických a antihypertenzných liekov s zlepšením kontroly glykémie a krvného tlaku. Prípad potvrdzuje, že táto vzácna endokrinná porucha môže byť spôsobená variantami génu ARMC5.