Nová homozygótna frameshift mutácia v géne CCDC151 spôsobujúca primárnu ciliarnu dyskineziu s azoospérmiou v čínskej rodine

Článok opisuje prípad 40-ročného muža s primárnou ciliarnou dyskineziou (PCD) a azoospérmiou, ktorý mal recidivujúce respiračné infekcie, chronickú sinusitídu a rozsiahlu obojstrannú bronchiektáziu. Pomocou sekvencovania celého exómu bola identifikovaná nová homozygótna frameshift mutácia v géne CCDC151 (c.986dupT), ktorá vedie k predčasnej terminácii proteínu. Analýzy ukázali úplnú stratu komponentov vonkajších dyneinových ramien (ODA) v respiračných riasach a úplnú imobilitu riások. Funkčné testy potvrdili, že mutácia produkuje stabilný skrátený proteín CCDC151. Táto nová mutácia rozširuje spektrum známych patogénnych variantov CCDC151 a podporuje asociáciu medzi dysfunkciou CCDC151 a azoospérmiou.