Prípadová správa: Somatické mutácie GNAS a CACNA1D zodpovedné za adrenálny kortizol-produkujúci adenóm s viacerými aldosterón-produkujúcimi mikronódulami—súbeh primárneho aldosteronizmu a miernnej autonómnej sekrecie kortizolu

Článok opisuje vzácny prípad 63-ročnej ženy s 25-ročnou históriou vysokého tlaku krvi, u ktorej bola diagnostikovaná kombinácia primárneho aldosteronizmu a miernnej autonómnej sekrecie kortizolu spôsobenej nádorom v pravej nadľúčke. Nádor bol kortizol-produkujúci adenóm sprevádzaný viacerými aldosterón-produkujúcimi mikronódulami a ďalším aldosterón-produkujúcim nodulom. Genetické testovanie odhalilo somatické mutácie v génoch GNAS (p.R201H) a CACNA1D (p.F1131L). Histologické vyšetrenie ukázalo, že hlavný nádor mal charakteristickú štruktúru s bunkami bohatými na enzým CYP11B1, zatiaľ čo susedné nóduly vykazovali pozitivitu na CYP11B2. Autori predpokladajú, že identifikované mutácie môžu byť kľúčovými faktormi spôsobujúcimi súbeh oboch endokrinných porúch.